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Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar

ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome

Definición

Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood, Infancy