Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Definición
Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy