Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara della retina, caratterizzata da coloboma dell'iride bilaterale, distrofia retinica progressiva e grave perdita della vista, con o senza cataratta congenita. Si può associare ad aderenze tra l'iride e il cristallino, screziature diffuse dell'epitelio pigmentato della retina e lieve astigmatismo ipermetropico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy