Сімейний синдром прогресуючої дистрофії сітківки-колобоми райдужки-вродженої катаракти
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic retinal disorder characterized by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy