Familiale progressieve retinale dystrofie - iriscoloboom - congenitaal cataract-syndroom
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van retina, gekarakteriseerd door bilateraal coloboom van iris, progressieve retinadystrofie, en aanzienlijk verlies van gezichtsvermogen, met of zonder congenitaal cataract. Adhesie tussen iris en lens, verspreide vlekken op retinaal pigmentepitheel, en mild astigmatisme met hypermetropie kunnen geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy