出生后脊髓性肌萎缩伴先天性骨折

定义

一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特点是胎动减少或消失，先天性近端和远端关节挛缩（与多发性先天性关节挛缩一致）和多发性先天性长骨骨折。进一步表现为新生儿呼吸困难、严重的肌张力低下、反射消失、吞咽困难、先天性心脏缺陷、面部畸形特征。肌肉活检显示纤维大小变异增加，较大的I型纤维组合。本病通常在婴儿期因呼吸衰竭而致死。