Atrofia muscolare spinale ad esordio prenatale con fratture ossee congenite

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata dalla riduzione o dall'assenza dei movimenti fetali, contratture congenite delle articolazioni prossimali e distali (coerenti con l'artrogriposi multipla congenita) e fratture congenite multiple delle ossa lunghe. Altri segni clinici sono il distress respiratorio neonatale, l'ipotonia muscolare grave, l'areflessia, la disfagia, le cardiopatie congenite e i dismorfismi facciali. La biopsia muscolare evidenzia un aumento della variazione nelle dimensioni delle fibre e il raggruppamento delle fibre di tipo I di dimensioni maggiori. Di solito la malattia è letale nella prima infanzia a causa dell'insufficienza respiratoria.