Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas

Definición

Es una enfermedad de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente caracterizada por la ausencia o disminución de los movimientos fetales, contracturas articulares proximales y distales congénitas (compatibles con la artrogriposis múltiple congénita) y fracturas múltiples congénitas de los huesos largos. Otras manifestaciones adicionales son distrés respiratorio neonatal, hipotonía muscular grave, arreflexia, disfagia, defectos cardíacos congénitos y rasgos faciales dismórficos. La biopsia muscular muestra una variabilidad incrementada en el tamaño de las fibras y un agrupamiento de las fibras de tipo I más grandes. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia debido a la insuficiencia respiratoria.