Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen
ORPHA:486811· ICD-10 G12.8· Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures
Definition
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch verminderte oder fehlende fetale Bewegungen, angeborene proximale und distale Gelenkkontrakturen (wie bei Arthrogryposis multiplex congenita) und multiple angeborene Frakturen der langen Knochen gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind neonatale Atemnot, schwere muskuläre Hypotonie, Areflexie, Dysphagie, angeborene Herzfehler und Gesichtsdysmorphien. Die Muskelbiopsie zeigt eine erhöhte Variation der Fasergröße und eine Gruppierung größerer Typ-I-Fasern. Die Krankheit endet in der Regel im Säuglingsalter tödlich aufgrund von Atemversagen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal