Spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang

Definitie

Een zeldzame genetische motorneuronziekte, gekarakteriseerd door verminderde of afwezige foetale bewegingen, congenitale proximale en distale gewrichtscontracturen (consistent met arthrogryposis multiplex congenita), en multipele congenitale fracturen van pijpbeenderen. Overige manifestaties zijn neonatale ademnood, ernstige spierhypotonie, areflexie, dysfagie, congenitale hartdefecten, en dysmorfe gelaatskenmerken. Spierbiopsie toont toename van variatie van vezelgrootte en groepering van grotere type I vezels. De ziekte is meestal fataal in de zuigelingentijd als gevolg van respiratoir falen.