EMILIN-1相关结缔组织病

定义

一种罕见的遗传性疾病，以下肢远端感觉运动或运动神经病变为特征，伴有肌肉无力和萎缩。部分患者表现为明显的结缔组织病，症状和体征如皮肤弹性增大，容易淤血(但无萎缩性瘢痕)，凝血功能减退，主动脉瘤，关节活动度低，肌腱反复断裂等。