Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILINA-1

Definizione

Si tratta di una malattia ereditaria rara associata alla neuropatia periferica, caratterizzata dalla neuropatia sensitivo-motoria o motoria distale, che interessa gli arti inferiori, associata alla debolezza e all'atrofia muscolare. Alcuni pazienti presentano una malattia conclamata del tessuto connettivo, caratterizzata da iperelasticità della cute e tendenza alle ecchimosi (ma non alle cicatrici atrofiche), coagulazione ridotta, aneurismi dell'aorta, ipermobilità articolare e rotture ricorrenti dei tendini.