EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit

Definition

Eine hereditäre Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch eine distale sensomotorische oder motorische Neuropathie der unteren Gliedmaßen mit Muskelschwäche und -atrophie. Einige Patienten zeigen eine offenkundige Bindegewebserkrankung mit Anzeichen und Symptomen wie erhöhte Hautelastizität und leichte Blutergüsse (aber keine atrophische Narbenbildung), verminderte Blutgerinnung, Aortenaneurysmen, Gelenkhypermobilität und wiederkehrende Sehnenrisse.