EMILIN-1-gerelateerde bindweefselziekte

Definitie

Een zeldzame erfelijke aandoening met perifere neuropathie, gekarakteriseerd door distale sensomotorische of motorische neuropathie van onderste ledematen met spierzwakte en -atrofie. Sommige patiënten vertonen manifeste bindweefselziekte met verschijnselen en symptomen als verhoogde elasticiteit van huid en vatbaarheid voor kneuzing (maar geen atrofische littekenvorming), verminderde bloedstolling, aneurysma van aorta, gewrichtshypermobiliteit, en recidiverende ruptuur van pees.