Connectivite associée à EMILIN-1

Définition

Maladie héréditaire rare avec neuropathie périphérique caractérisée par une neuropathie distale sensorimotrice ou motrice des membres inférieurs avec une faiblesse et atrophie musculaires. Certains patients manifestent une maladie du tissu conjonctif avec des signes cliniques et des symptômes tels qu'une élasticité accrue de la peau et une tendance aux ecchymoses (sans cicatrices atrophiques), une diminution de la coagulation, des anévrismes aortiques, une hypermobilité articulaire et des ruptures récurrentes de tendons.