Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1

Definición

Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y fácil formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes .