Síndrome de triplicación 16p12.1p12.3

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de la triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento pre- o postnatal y características craneofaciales distintivas, que incluyen fisuras palpebrales cortas, pliegues en epicanto, nariz bulbosa, borde bermellón superior delgado, orejas aparentemente de implantación baja y lóbulos grandes. Otras características clínicas variables descritas incluyen, cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias, anomalías visuales o, con menor frecuencia, enfermedades hepáticas de la infancia. También se ha descrito la presencia de dedos cónicos.