Syndrome de triplication 16p12.1p12.3

Définition

Syndrome rare d'anomalies chromosomiques résultant de la triplication partielle du bras court du chromosome 16, caractérisé par un retard global de développement, un retard de croissance pré ou post-natal et des caractéristiques craniofaciales particulières, notamment des fentes palpébrales courtes, un épicanthus, un nez bulbeux, un vermillon supérieur fin, une implantation basse des oreilles, des grands lobes. Des caractéristiques cliniques variables ont été décrites, notamment une cardiopathie congénitale, des anomalies génito-urinaires, des anomalies visuelles ou, plus rarement, une maladie hépatique infantile. Des doigts effilés s'observent par ailleurs chez certains patients.