Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3
ORPHA:485405· ICD-10 Q93.7· 16p12.1p12.3 triplication syndrome
Definizione
La sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ritardo della crescita pre- e post-natale e dismorfismi craniofacciali caratteristici (rime palpebrali corte, epicanto, naso globoso, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore, orecchie a basso impianto con lobi grandi). Altri possibili segni clinici sono le cardiopatie congenite, le anomalie genito-urinarie e della vista e, più raramente, la malattia epatica neonatale. I pazienti presentano inoltre dita affusolate.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal