CLCN4相关X 连锁的智力障碍综合征

ORPHA:485350· ICD-10 F78.1· CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome

定义

一种罕见的X染色体连锁综合征性智力障碍，其特征是不同程度的智力障碍、行为异常（包括自闭症、情绪障碍、强迫性强制行为、他人和自身攻击性行为）和癫痫。也有报道称，会出现进行性神经系统症状，如运动障碍和痉挛，以及细微的畸形特征。杂合子女性可能与男性一样受到严重影响。