CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:485350· ICD-10 F78.1· CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy