CLCN4-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:485350· ICD-10 F78.1· CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand met variabele gradaties van ernst, gedragsanomalieën (waaronder autisme, stemmingsstoornissen, obsessief-compulsief gedrag, en hetero- en autoagressie), en epilepsie. Progressieve neurologische symptomen zoals bewegingsstoornissen en spasticiteit, alsook subtiele dysmorfe kenmerken werden ook reeds gerapporteerd. Heterozygote vrouwen kunnen even erg getroffen worden als mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy