Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento obsesivo-compulsivo y hetero- y autoagresión) y epilepsia. También se han descrito síntomas neurológicos progresivos como trastornos del movimiento y espasticidad, así como características dismórficas leves. Las mujeres heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres.