Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4

Definizione

Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, anomalie del comportamento (autismo, disturbi dell'umore, comportamento ossessivo-compulsivo, aggressività e autolesionismo) ed epilessia. I pazienti possono presentare anche sintomi neurologici progressivi, come i disturbi del movimento e la spasticità, in associazione con lievi dismorfismi. Nelle femmine eterozigoti la malattia può avere una gravità sovrapponibile a quella dei maschi affetti.