腺苷琥珀酸合成酶样1相关远端肌病

定义

是一种罕见的常染色体隐性远端肌病，其特点是儿童期缓慢进行性弥漫性肌无力，青春期继而出现以远端肌无力为主，四十岁出现股四头肌无力。面肌无力也常见。肌肉活检显示肌纤维大小不一，内核增多，纤维分裂，边缘空泡，局灶性肌内纤维化。