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Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1

ORPHA:482601· ICD-10 G71.0· Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Adolescent, Childhood