Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1

Définition

Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire diffuse lentement progressive dans l'enfance, suivie d'une faiblesse musculaire à prédominance distale à l'adolescence, et d'une faiblesse musculaire des quadriceps dans la quatrième décennie de vie. Une faiblesse musculaire faciale est fréquemment rapportée. La biopsie musculaire montre une variation de la taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes, une fragmentation des fibres musculaires, des vacuoles bordées et une fibrose endomysiale focale.