Adenylosuccinaatsynthetase-achtig 1-gerelateerde distale myopathie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve distale myopathie, gekarakteriseerd door traag progressieve diffuse spierzwakte in de kindertijd, gevolgd door hoofdzakelijk distale spierzwakte in de adolescentie, en zwakte van musculus quadriceps femoris in het vierde levensdecennium. Zwakte van aangezichtsspieren wordt vaak gerapporteerd. Spierbiopsie toont variabele omvang van vezels, toename van aantal interne nuclei, splijting van vezels, omrande vacuolen, en focale endomysiale fibrose.