Miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa de tipo 1

Definición

Es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por debilidad muscular difusa lentamente progresiva en la infancia, seguida de debilidad muscular predominantemente distal en la adolescencia y debilidad muscular de los cuádriceps en la cuarta década. En la mayoria de los casos se ha descrito debilidad de los músculos faciales. La biopsia muscular muestra variabilidad del tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos, división de fibras, vacuolas ribeteadas y fibrosis endomisial focal.