Miopatia distale simile alla adenilsuccinato sintetasi 1

Definizione

Si tratta di una miopatia distale rara, a trasmissione autosomica recessiva, ad esordio nell'infanzia con debolezza muscolare diffusa a progressione lenta, seguita dalla debolezza muscolare prevalentemente distale nell'adolescenza, e dalla debolezza dei muscoli quadricipiti nella quarta decade di vita. È comune la debolezza dei muscoli facciali. La biopsia muscolare rivela alterazioni nelle dimensioni delle fibre, aumento dei nuclei interni, separazione delle fibre, vacuoli cerchiati e fibrosi endomisiale focale.