USP18缺乏症

ORPHA:481665· ICD-10 Q04.8· Pseudo-TORCH syndrome type 2

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，以严重的假性TORCH综合征为特征，有脑损伤的症状，偶尔也有类似先天性感染后遗症的全身表现，但没有传染源。特异性特征包括小头畸形、白质病、脑萎缩、脑出血和钙化等。受影响的人通常有癫痫发作和呼吸功能不全，并在婴儿期死亡。