Deficit di UPS18

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da una sindrome pseudo-TORCH grave, associata ai sintomi del danno cerebrale e, occasionalmente, a sintomi sistemici che ricordano le sequele di un'infezione congenita, in assenza di un agente infettivo. I segni clinici caratteristici comprendono la microcefalia, la malattia della sostanza bianca, l'atrofia cerebrale, l'emorragia cerebrale e le calcificazioni. Di solito i pazienti presentano crisi epilettiche e insufficienza respiratoria e muoiono nella prima infanzia.