Deficiencia de UPS18

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones sistémicas similares a las secuelas de una infección congénita, aunque en ausencia de un agente infeccioso. Los hallazgos característicos incluyen microcefalia, enfermedad de la sustancia blanca, atrofia cerebral, hemorragia cerebral y calcificaciones, entre otros. Los individuos afectados suelen experimentar crisis epilépticas e insuficiencia respiratoria, falleciendo en la infancia.