USP18-Mangel
ORPHA:481665· ICD-10 Q04.8· Pseudo-TORCH syndrome type 2
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch ein schweres Pseudo-TORCH-Syndrom mit Anzeichen einer Hirnschädigung und gelegentlich systemischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die den Folgen einer angeborenen Infektion ähneln, jedoch in Abwesenheit eines Infektionserregers. Charakteristische Merkmale sind u.a. Mikrozephalie, Erkrankung der weißen Substanz, Hirnatrophie, Hirnblutung und Verkalkungen. Die Betroffenen erleiden typischerweise Krampfanfälle und respiratorische Insuffizienz und sterben im Säuglingsalter.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal