UPS18-deficiëntie
ORPHA:481665· ICD-10 Q04.8· Pseudo-TORCH syndrome type 2
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door ernstig pseudo-TORCH-syndroom met tekenen van hersenschade en occasioneel systemische manifestaties gelijkaardig aan restverschijnselen van congenitale infectie, maar in afwezigheid van een infectieus agens. Typische kenmerken zijn onder meer microcefalie, wittestofziekte, cerebrale atrofie, hersenbloeding, en calcificaties. Getroffen individuen lijden doorgaans aan insulten en respiratoire insufficiëntie, en sterven in de zuigelingentijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal