Syndrome de pseudo-TORCH type 2

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un syndrome pseudo-TORCH sévère avec des signes cliniques de lésions cérébrales et parfois des symptômes de maladies systémiques ressemblant aux séquelles d'une infection congénitale, en l'absence d'agent infectieux. Les signes cliniques caractéristiques sont, entre autres, une microcéphalie, une maladie de la substance blanche, une atrophie cérébrale, une hémorragie cérébrale et des calcifications. Les personnes atteintes présentent généralement des crises convulsives et une insuffisance respiratoire. Le décès survient durant l'enfance.