POGLUT1相关肢肌营养不良R21型

定义

一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是成年后出现上肢和下肢近端进行性肌无力和萎缩，导致肩胛翼，丧失独立行走能力。病程中呼吸功能可发生障碍。有报道称，大腿肌肉内部区域的脂肪变性，而外部区域无脂肪变性，以及肌肉活检中α-半胱氨酸减少。