POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21

Definition

Eine autosomal-rezessive Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie in den proximalen oberen und unteren Gliedmaßen auftritt, die zu einer Scapula alata und dem Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Atmungsfunktion kann im Verlauf der Krankheit beeinträchtigt werden. Es wurde über eine fettige Degeneration der inneren Bereiche der Oberschenkelmuskulatur berichtet, wobei die äußeren Bereiche verschont blieben, sowie über eine Verringerung von Alpha-Dystroglykan in Muskelbiopsien.