Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21

Définition

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs, entraînant l'apparition d'une aile scapulaire et la perte de la mobilité. La fonction respiratoire peut s'altérer au cours de l'évolution de la maladie. Une dégénérescence du tissu graisseux des régions internes des muscles de la cuisse épargnant les zones externes ainsi qu'une réduction de l'alpha-dystroglycane identifiée par biopsie musculaire ont été rapportées.