POGLUT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R21

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve spierzwakte en -atrofie in proximale bovenste en onderste ledematen, wat leidt tot afstaande schouderbladen en verlies van zelfstandig loopvermogen. Respiratoire functie kan verstoord worden gedurende het verloop van de ziekte. Er werd vetdegeneratie in inwendige delen van dijspieren gerapporteerd, zonder betrokkenheid van uitwendige delen, alsook reductie van alfa-dystroglycan in spierbiopten.