Distrofia muscolare dei cingoli R21 correlata a POGLUT1

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare dei cingoli rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare progressive, che interessano la porzione prossimale degli arti superiori e inferiori, associate alle scapole alate e alla perdita della deambulazione autonoma. Con la progressione della malattia, viene compromessa la funzione respiratoria. I pazienti possono presentare una degenerazione grassa delle regioni interne dei muscoli della coscia, che risparmia le aree esterne, e una riduzione dell'alfa-distroglicano nelle biopsie muscolari.