Distrofia muscular de cinturas R21 asociada a POGLUT1

Definición

Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proximal de las extremidades superiores e inferiores, resultando en escápula alada y pérdida de la deambulación independiente. La función respiratoria puede verse afectada en el curso de la enfermedad. Se ha descrito degeneración grasa de la región interna de los músculos del muslo sin afectación de las áreas externas, así como una disminución de los niveles de alfa-distroglicano en las biopsias musculares.