致死性积水性无脑畸形-膈疝

定义

致死性积水性无脑畸形-横膈疝综合征是一种罕见的、遗传性、致死性、多发性先天性异常综合征，以积水性无脑畸形和横膈疝为特征，同时伴有大头畸形、前囟大开、舟状腹和肌张力低下。此外，先天性心脏病、羊水过多和肺动脉高压也与此有关。