Śmiertelny zespół wodogłowia i przepukliny przepony
ORPHA:480528· ICD-10 Q87.8· Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
Definicja
*Śmiertelny zespół wodogłowia i przepukliny przepony jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych, który charakteryzuje się wodogłowiem i przepukliną przeponową oraz wielkogłowiem, szeroko otwartym przednim ciemiączkiem, łódkowatym brzuchem i obniżonym napięciem. Ponadto mogą wystąpić wrodzone wady serca, wielowodzie i nadciśnienie płucne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal