Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica
ORPHA:480528· ICD-10 Q87.8· Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
Definizione
La sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica è una malattia genetica rara e letale da anomalie congenite multiple, caratterizzata da idranencefalia, ernia diaframmatica, macrocefalia, ampia fontanella anteriore, addome scafoide e ipotonia. Possono associarsi cardiopatie congenite, polidramnios ed ipertensione polmonare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal