Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática
ORPHA:480528· ICD-10 Q87.8· Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
Definición
Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anterior muy abierta, abdomen escafoide e hipotonía. También se han asociado defectos cardíacos congénitos, polihidramnios e hipertensión pulmonar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal