Letaal hydranencefalie - hernia diaphragmatica-syndroom
ORPHA:480528· ICD-10 Q87.8· Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
Definitie
Letaal hydranencefalie - diafragmatische hernia-syndroom is een zeldzaam, genetisch, letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door hydranencefalie en middenrifbreuk, alsook macrocefalie, een wijd open voorste fontanel, scaphoïd abdomen en hypotonie. Verder werden ook congenitale hartdefecten, polyhydramnion en pulmonale hypertensie geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal