Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale
ORPHA:480528· ICD-10 Q87.8· Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
Définition
Un syndrome génétique rare et létal d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une hydranencephalie et une hernie diaphragmatique, une macrocéphalie, une fontanelle antérieure très ouverte, un abdomen scaphoïde et une hypotonie. Des troubles cardiaques congénitaux, un polyhydramnios et une hypertension pulmonaire ont aussi été associés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal