致命性左心室肌致密化不全-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征

定义

致死性左心室致密化不全-癫痫发作-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特征是全面发育迟缓、严重肌张力低下、癫痫发作、白内障、心肌病（包括左心室或双心室肥大、扩张型心肌病）和左心室致密化不全，通常导致病人在婴儿期或幼儿期死亡。患者通常表现为代谢性乳酸中毒、发育停滞、头迟滞、呼吸困难和呼吸链复合体活性下降。有报道称，脑部异常变化很大，包括小脑萎缩、轴外脑脊液间隙显著增宽、弥漫性神经元丢失和皮质/白质胶质化。