Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo

Definición

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, grave hipotonía, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda o bi-ventricular, miocardiopatía dilatada) y no compactación del ventrículo izquierdo, que generalmente resulta en fallecimiento en la lactancia o primera infancia. Los afectados suelen presentar acidosis metabólica láctica, fallo de medro, retraso del sostén cefálico, problemas respiratorios y disminución de la actividad del complejo de la cadena respiratoria. También se han descrito anomalías cerebrales muy variadas, incluyendo microcefalia, aumento del líquido cefalorraquídeo en los espacios extra-axiales, pérdida neuronal difusa y gliosis de la sustancia blanca / cortical.