Letaal non-compactie van linkerventrikel - insulten - hypotonie - cataract - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Letaal non-compactie van linkerventrikel - insulten - hypotonie - cataract - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige hypotonie, insulten, cataracten, cardiomyopathie (waaronder linker of biventriculaire hypertrofie, gedilateerde cardiomyopathie) en non-compactie van linkerventrikel, en met doorgaans overlijden in de zuigelingentijd of vroege kindertijd tot gevolg. Patiënten vertonen meestal metabole lactaatacidose, groeiachterstand, 'head lag' (ontbreken van de hoofdbalans bij tractie aan de armen), ademhalingsproblemen en verminderde activiteit van complexen van de ademhalingsketen. Er werden zeer variabele cerebrale afwijkingen gerapporteerd, waaronder microcefalie, aanzienlijke extra-axiale ruimtes met cerebrospinaal vocht, diffuus neuronaal verlies en gliose van de cortex/witte stof.